MASTOCITOZE
DOI: 10.7241/ourd.2022book.2_8 |
First Page (Prima pagina)
Mastocitoze reprezintă un grup heterogen de boli caracterizate prin proliferare anormală de mastocite, eliberare de mediatori ?i/sau depunerea mastocitelor în diferite ?esuturi. Aceas-tă proliferare anormală este cauzată de prezen?a unei muta?ii la nivelul unui receptorc-KIT (acest receptor este receptorul factorului de cre?tere al mastocitului normal SCF (Stem Cell Factor).
Mastocitozele sunt afec?iuni c-KIT dependente, cu o muta?ie principală la nivelul codonului 816 (Asp 816 Val, exon 17, domeniul kinază 2) depistată în 90% din cazurile diagnosticate la adult. Muta?ii activatoare ale receptorului c-KIT sunt descrise în majoritatea cazurilor de mastocitoză la copil, dar nu la codonul 816. Receptorul c-KIT este prezent în: mastocite, precursori din linia hematopoetică, melanocite, celule germinale ?i celule intersti?iale Cajal [1].
Mastocitele mature sunt localizate în ?esuturile conjunctive, perivascular ?i în jurul nervilor; organele cele mai bogate în mastocite sunt pielea ?i creierul. Mastocitele produc mediatori care explică tabloul clinic; sunt mediatori granulari (histamina, triptaza, proteaze), lipidici (leucotriene, prostaglandine, factori plachetari) ?i citokine. Eliberarea mediatorilor granulari se face în câteva minute după stimularea mastocitelor, a mediatorilor lipidici în zeci de minute ?i a citokinelor ?i chimiokinelor în câteva ore [1,2]. Degranularea mastocitelor se realizează printr-un mecanism imun mediat de IgE, unele frac?ii ale complementului sau limfokine. Degranularea poate fi indusă ?i de stimuli non-imunologici, alimentari, medicamento?i, fizici, stres.
OMS precizează în 2016 că mastocitoza nu mai face parte din sub-grupul neoplaziilor mieol-proliferative, fiind o boală cu caracteristici distincte.
Keywords
- Mastocitoze; c-KIT; Mastocitomul,;
References
1. Bodemer C, Hermine O, Palme?rini F, et al. Pediatric mastocytosis is a clonal disease associated with D816V and other activating c-KIT mutations. J Invest Dermatol. 2010;130:804-15.
2. Shah FY, Bhat YJ, Zeerak S, et al. Cutaneous mastocytosis mimicking hypertrophic scars: A case report. Our Dermatol Online. 2020;11:50-2.
3. Hermine O, Lortholary, Leventhal PS, et al. Case-control cohort study of patients? perceptions of disability in mastocytosis. PLoS ONE. 2008;3:e2266.
4. Lange M, Niedoszytko M, Renke J, et al. Clinical aspects of paediatric mastocytosis: a review of 101 cases. J Eur Acad Dermatol Venereol JEADV. 2013;27:97?102.
5. Me?ni C, Bruneau J, Georgin-Lavialle S, et al. Paediatric mastocytosis: a systematic review of 1747 cases. Br J Dermatol. 2015;172:642?5.
6. Bouhajja L, Zaouak A, Koubaa W, et al. Multiple brown nodules in an infant. Our Dermatol Online. 2019;10:56-8.
7. Sehli SA, Rkik W. [A case of cutaneous mastocytosis]. Our Dermatol Online. 2017;8:91.
8. Metcalfe DD. Classification and diagnosis of mastocytosis: current status. J Invest Dermatol. 1991;96:2S-4S.
9. Parth NP. Neonatal bullous mastocytosis. Our Dermatol Online. 2021;12:e65.
10. Metcalfe DD. The treatment of mastocytosis: an overview. J Invest Dermatol. 1991;96:55S-6S.
11. Valent P, Horny HP, Escribano L, et al. Diagnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal. Leuk Res. 2001;25:603-25.
12. Valent P, Akin C, Metcalfe DD. Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts. Blood. 2017;129:1420?7.
13. Wiechers T, Rabenhorst A, Schick T, et al. Large maculopapular cutaneous lesions are associated with favorable outcome in childhood- onset mastocytosis. J Allergy Clin Immunol. 2015;136:1581-90.e1-3.
Comments are closed.