Mastocitoze reprezintă un grup heterogen de boli caracterizate prin proliferare anormală de mastocite, eliberare de mediatori ?i/sau depunerea mastocitelor în diferite ?esuturi. Aceas-tă proliferare anormală este cauzată de prezen?a unei muta?ii la nivelul unui receptorc-KIT (acest receptor este receptorul factorului de cre?tere al mastocitului normal SCF (Stem Cell Factor).
Mastocitozele sunt afec?iuni c-KIT dependente, cu o muta?ie principală la nivelul codonului 816 (Asp 816 Val, exon 17, domeniul kinază 2) depistată în 90% din cazurile diagnosticate la adult. Muta?ii activatoare ale receptorului c-KIT sunt descrise în majoritatea cazurilor de mastocitoză la copil, dar nu la codonul 816. Receptorul c-KIT este prezent în: mastocite, precursori din linia hematopoetică, melanocite, celule germinale ?i celule intersti?iale Cajal [1].
Mastocitele mature sunt localizate în ?esuturile conjunctive, perivascular ?i în jurul nervilor; organele cele mai bogate în mastocite sunt pielea ?i creierul. Mastocitele produc mediatori care explică tabloul clinic; sunt mediatori granulari (histamina, triptaza, proteaze), lipidici (leucotriene, prostaglandine, factori plachetari) ?i citokine. Eliberarea mediatorilor granulari se face în câteva minute după stimularea mastocitelor, a mediatorilor lipidici în zeci de minute ?i a citokinelor ?i chimiokinelor în câteva ore [1,2]. Degranularea mastocitelor se realizează printr-un mecanism imun mediat de IgE, unele frac?ii ale complementului sau limfokine. Degranularea poate fi indusă ?i de stimuli non-imunologici, alimentari, medicamento?i, fizici, stres.
OMS precizează în 2016 că mastocitoza nu mai face parte din sub-grupul neoplaziilor mieol-proliferative, fiind o boală cu caracteristici distincte.

Keywords

• Mastocitoze; c-KIT; Mastocitomul,; 
  

  ---