INTRODUCTION

Le XP est généralement considéré comme une maladie très grave sous les tropiques en raison de sa sensibilité prononcée à la lumière du soleil [1]. C’est un groupe d’affections héréditaires de transmission autosomique récessive, liées á un défaut de réparation de l’ADN des cellules cutanées exposées aux ultraviolets [2]. Une affection handicapante, décrite initialement par Kaposi en 1870 [3], reste très rare chez le noir [4]. La maladie se manifeste par des altérations cutanées et oculaires photo-induites et des cancers de la peau. Les carcinomes cutanés représentent les cancers les plus fréquents au cours de XP, qui peuvent débuter dès l’enfance. Nous rapportons un cas de carcinome épidermoïde survenu sur un terrain de XP, rare en consultation dermatologique en Guinée.

OBSERVATION

Il s’agit d’un patient âgé de 11 ans élève, Guinéen, qui consulte pour un nodule ulcéro-bourgeonnant du cuir chevelu, évoluant depuis 2 mois. Il est issu d’un mariage consanguin, du 1^er degré, 6^ème d’une fratrie de 6 enfants tous vivant et en bonne santé apparente. Le patient a fait de multiples consultations et traitements médicaux et traditionnels avec une notion de chirurgie oculaire en 2017 à Bamako.

L’examen notait un nodule bourgeonnant ulcéro-croûteux, saignant, bien limité, mesurant 7cm de diamètre environ, siégeant au niveau pariétal gauche et une adénopathie cervicale satellite, ferme, indolore et mobile. Ailleurs on notait une photophobie, des dyschromies, fait des macules hypo-hypopigmentées sur les zones photo exposées (visage, les avant-bras, décolleté, la partie supérieure du tronc) et une chéilite au niveau labial inférieur (Figs. 1a, 1b et 2). Le reste de l’examen clinique était sans particularité.

	Figure 1: (a) Macules hyper-hypopigmentées au niveau des zones photoexposées. (b) Nodule ulcéro-bourgeonnant du cuir chevelu.
	Figure 2: Chéilite labiale, trouble pigmentaire des zones photoexposées.

Devant ce tableau, nous avons évoqué une leishmaniose cutanée et un carcinome épidermoïde. Une biopsie de la lésion du cuir chevelu a été effectuée pour l’analyse histopathologique qui a confirmé un carcinome épidermoïde et celle de l’adénopathie satellite sans particularité. La tomodensitométrie réalisée n’a pas montré de lésions métastatiques.

Le diagnostic de carcinome épidermoïde sur terrain de XP a été retenu et une prise en charge multidisciplinaire (Dermatologue, Onco-chirurgien, ophtalmologue et Neurologue) a été proposée. Les mesures sur la photo-protection cutanée et oculaire par le port de chapeau à large bord, d’habits couvrant les zones photo-exposées, de lunettes solaires, d’application de crème écran total la réduction des sorties diurnes et l’adjonction de la vitamine D au traitement ont été conseillée, de même que le conseil génétique.

DISCUSSION

Le XP est rare en Afrique subsaharienne, entre 1938 et 2004, quarante-six cas ont été recensés [5,6], par contre elle est fréquente dans des régions á fort taux de consanguinité et á familles relativement nombreuses, au Maroc entre 1990 à 2000, cent vingt cas ont été recensés.

Nous avons noté chez notre patient une notion de consanguinité du 1^er degré, qui aurait favorisé la survenue de ce trouble héréditaire, ce fait a été rapporté dans 92 % dans une étude marocaine [2].

Il existe différentes formes cliniques de XP [2]. L’hétérogénéité clinique et cellulaire du XP est l’expression d’une hétérogénéité génétique. En plus du XP variant, sept groupes de complémentation (XP A, B, C, D, E, F et G) ont été individualisés (Tableau 1). Il n’existe pas en pratique de correspondance absolue entre l’une des sept formes génétiques de la maladie et le tableau clinique réalisé [3]. Nous n’avons pas pu classer le patient dans un des groupes par défaut de réalisation des tests génétiques dans nos contrés.

Tableau 1: Caractéristiques cliniques et biologiques des différents groupes de xeroderma pigmentosum. Photosensibilité́ in vitro : survie cellulaire après exposition á différentes doses d’UV.

L’âge d’apparition des premières tumeurs varie selon la forme clinique, mais reste très précoce, dès l’âge de 8 ans en moyenne [4], chez notre patient il était de 11 ans. Tout type de de tumeur peut survenir sur terrain de XP mais les carcinomes épidermoïdes sont les plus fréquents [2,7,8], comme c’est le cas chez notre patient. La morbidité et la sévérité de XP en Afrique Subsaharienne s’expliquent par l’intensité de l’ensoleillement, le retard diagnostic souvent lié á la méconnaissance de la maladie par le personnel soignant, et la non prise en charge précoce des enfants souffrant de XP [6], expliquant la survenue des cancers cutanés et oculaires évitables par une charge diagnostique et thérapeutique précoce. Notre patient a sillonné certaines structures de santé du pays et deux pays voisins où il a été opéré de l’œil sans diagnostic précis, de même que chez les tradipraticiens sans succès.

CONCLUSION

Les cancers cutanés survenant sur terrain de XP peuvent être évitables par application des mesures de photoprotection qui fait de ces patients des enfants de la lune, qui ont bien sûr des limites. Les tests génétiques avant les unions consanguines pourraient aider à la prévention de XP également.

RÉFÉRENCES