2010.2-6.Books syndr

                                                                                                                            article in PDF  
N Dermatol Online. 2010; 1(2): 31
Conflicts of interest: None
 
 

 

BÖÖKS SYNDROME. OBSERVATION FOUR PATIENTS

ZESPÓŁ BÖÖKA. OBSERWACJA CZTERECH PACJENTÓW

Brzeziński Piotr1, Płowaś Marta1, Jagiełło-Wieczorek Ewelina2

16th Military Support Unit, Ustka, Poland
2Independent Public Central Clinical Hospital in Warsaw, Poland

Corresponding author: Dr. Piotr Brzezinski    e-mail:brzezoo77@yahoo.com


 
W 1950 roku Böök opisał ektodermalny zespół chorobowy z wadami uzębienia (hipodontia w przedtrzonowym regionie), nadmiernym poceniem się oraz przedwczesnym siwieniem włosów, określając zespół skrótami liter PHC. W badaniach wzięło udział sześćdziesięciu trzech pacjentów. Zebrane dowody wskazują, że zespół ten jest dziedziczony autosomalnie dominująco. Wszystkie osoby prezentowały pełne trzy objawy zespołu. Objawy jednak występowały w różnym nasileniu. Penetracja genu (o zmiennej ekspresji) dla tego zespołu jest kompletna, nie obserwowano różnic pomiędzy płciami. W obserwacji autorów artykułu pozostają cztery osoby rasy kaukaskiej w wieku 22-32 lata, którzy posiadają cechy zespołu Bööka, a mianowicie: przedwczesne siwienie, różnie nasiloną nadmierną potliwość oraz różne wady zębów (szerokie rozstawienie, niedorozwój, zaburzenie budowy i struktury). Należy jednak wykonać badania genetyczne oraz przeprowadzić dokładna diagnostykę stomatologiczną, aby potwierdzić występowanie zespołu u tych pacjentów.
 

 
In 1950 Böök JA described the ectodermal syndrome with impaired dentition (hypodontia of the premolar region), hyperhidrosis of the palms and soles, and premature whitening of the hair. In determining the team abbreviations letters: PHC. Sixty-three persons were submitted to thorough clinical and odontological examinations. The collected evidence indicates that this syndrome is caused by a simple autosomal dominant gene. All persons presented three full syndrome. The symptoms, however, occurred in varying degrees. The penetrance of this gene as concerns hypodontia and early graying is complete, with no difference observed between the sexes. In the observation of the authors is four patients from 22 to 23 years who have the features syndrome Books, namely, hyperhidrosis of the palms or soles and different tooth defects (wide spacing, retardation, abnormal structure). However are needed genetic testing and accurate diagnosis of dental.
 
REFERENCES:
1. Book JA.: Clinical and Genetical Studies of Hypodontia. I. Premolar Aplasia, Hyperhidrosis, and Canities Prematura;A New Hereditary Syndrome in Man. Am J Hum Genet. 1950; 2: 240-263.
2. Weyers H.: Aplasia of the premolars as a leading symptom of ectodermal dysplasia. Dtsch Zahnarztl Z. 1980; 35: 836-840.


CONTENT

SERVICES

Other Resources

Our Dermatology Online

Home
Current Issue
All Issues
Instruction for authors
Submit Manuscripts
Ethics in Publishing
For Reviewers
Readers
About
Editors & Publishers 
Statistics
Copyright
Contact Us