Le Xeroderma Pigmentosum (XP), est une maladie rare de transmission autosomique récessive, caractérisée par une sensibilité pathologique aux ultras violets, liée à un déficit des systèmes enzymatiques de réparation de l’ADN. Son évolution est le plus souvent compliquée par l’apparition précoce de cancers cutanés et extra cutanés [1]. Nous rapportons un cas, caractérisé par la survenue très précoce de carcinome spinocellulaire infiltrant du visage, avec délabrement quasi-totale de la face et entrainant le décès rapide de la patiente à l’âge de trois ans et demi.

Il s’est agit d’une patiente âgée de 3ans et demi, troisième d’une fratrie de 5 enfants et reçue en consultation dermatologique le 04 mai 2015. Il n’y a une notion de consanguinité, les deux grand-pères étant des frères. Les premiers signes à type de photophobie et de xerodermie ont été rapportés à l’âge de 6 mois. A l’âge de 3 ans apparaissait une tumeur nodulaire de 2 cm à la partie moyenne du nez qui est devenue par la suite ulcérocroûteuse et impétiginisée (Fig. 1). L’examen systémique était normal sans trouble neurologique, sans taie ou hémorragie conjonctivale. Pendant ses 3 consultations à 5 jours d’intervalle, au service de Dermatologie, la patiente a bénéficié d’un bilan (Radiographie thoracique, Numération formule sanguine, VS, urée, créatininémie, CRP, l’ionogramme sanguin et les transaminases) qui était normal, des soins locaux et une antibiothérapie générale (Erythromycine). Par la suite elle était perdue de vue pendant 3 mois. C’était le 05 Août 2015 (3 mois plus tard) que nous avons appris son hospitalisation au service d’ORL de l’Hôpital National de Niamey. A l’examen ce jour, on décrivait une grande ulcération allant de la lèvre supérieure aux yeux délabrant tout au passage avec obstruction des fosses nasales (Fig. 2). L’examen anatomopathologique d’une pièce de biopsie révélait un carcinome spinocellulaire infiltrant bien différencié (Fig. 3). Une chimiothérapie a été initiée associant la cisplatine et la 5 fluorouracile pour un total de 3 séances à 3 semaines d’intervalle. La progression de l’ulcération s’est accélérée malgré ce traitement (Fig. 4). L’état général s’est rapidement dégradé et la patiente décéda en Octobre 2015. On ne notait aucun cas familial.

Le diagnostic du XP est clinique et ne pose habituellement pas de problème devant les signes classiques inauguraux dont la photophobie et la xérodermie [2]. L’incidence de Xeroderma Pigmentosum est de 1 cas sur 250 000 habitants [3] et semble plus importante au japon et au Mahgreb avec 1 cas pour 100 000 habitants [4]. Sa survenue, malgré rare sur peau noire est cependant caractérisée par l’apparition précoce et fréquente des tumeurs cancéreuses notamment le carcinome spinocellulaire [1,5,6]. Chez notre patiente l’examen anatomopathologique a révélé un carcinome spinocellulaire infiltrant bien différencié. Contrairement à certaines séries [1,5,7], l’atteinte oculaire a été faite par délabrement progressif par cancer, à partir du nez. Certains auteurs ont rapporté l’atteinte linguale [2,5] qui fait très souvent suite à l’atteinte cutanée. Notre patiente était indemne d’autres atteintes carcinomateuses telles que le mélanome [8], ou la leucémie lymphoblastique aiguë [9] en dehors de celle oculaire. Le xeroderma pigmentosum est décrit dans 7 groupes de complémentarité (XPA à XPG) et 1 groupe variant XPV [10,11]. Malgré l’impossibilité de réaliser un examen génétique, l’absence de déficit neurologique dans le groupe XPC [11,12] classe cette patiente dans ce dernier.

La prise en charge du XP est toujours très coûteuse dans les pays développés que dans ceux en voie de développement [13] comme le Niger, et se limite à la photoprotection, les soins locaux et l’antibiothérapie en cas de surinfection. Les soins plus spécialisés dont la chirurgie et la chimiothérapie sont effectués en concertation pluridisciplinaire [12]. Tout récemment la prise en charge par chimiothérapie est à ses premiers pas à l’HNN. Le traitement chez cette patiente a associé deux antimitotiques (5 fluorouracile et cisplatine). Cette prise en charge par ces antimitotiques a trouvé ses limites étant donné le caractère subintrant de la survenue des cancers chez le patient XP [14]. Certains traitements sont préventifs pour la survenue de cancers cutanés et consistent à l’utilisation de l’isotrétinoïne [15]. L’évolution se fait pratiquement toujours vers un décès précoce [9]. Le décès était survenu à l’âge de 3 ans et demi chez notre patiente, comme il est rapporté dans la littérature que les formes XPC sont résistantes à la chimiothérapie [16].

Malgré sa survenue rare chez le sujet de phénotype foncé, le pronostic de XP est sombre avec l’apparition précoce de cancers dont les plus fréquents sont d’origine cutanée. L’environnement très ensoleillé dans un pays comme le Niger, est un facteur très favorable dans la survenue précoce et l’évolution rapide de ces cancers. L’interdiction de mariage consanguin doit être imposée dès lors qu’il existe des antécédents familiaux de XP.