INTRODUCTION

Le syndrome de Klippel Trenaunay (SKT) est une malformation vasculaire congénitale rare, se caractérisant au moins par trois de ces atteintes suivantes: vasculaire (angiome plan, varices…), cutanée (Hypertrophie des tissus mous) et osseuse (Hypertrophie et asymétrie). L’atteinte est particulière unilatérale. Le diagnostic est clinique et se pose dès la naissance. D’autres examens génétiques peuvent être réalisés à la recherche de la mutation du gène PIK3CA [1–3]. Nous rapportons un cas du syndrome de Klippel Trenaunay chez une jeune femme enceinte.

OBSERVATION

Il s’agissait d’une femme jeune âgée de 24 ans à 5 mois de grossesse évolutive mono-fœtale ayant consulté en février 2024 dans notre service pour un lymphœdème unilatéral de la cuisse (Fig. 1), la jambe et du pied droit surmonté de macules et de nodules angiomateux, de paquet variqueux de la face postérieure et antérieure de ladite jambe (Figs 1 – 3). Cette asymétrie par rapport au membre controlatérale évolue depuis la naissance. Le membre était chaud, douloureux, lourd. Il n’y avait pas de notion d’adénopathie inguinale ni de traumatisme ni de porte d’entrée retrouvé. Nous avons posé comme hypothèses diagnostics une dermohypodermite bactérienne non nécrosante et une thrombophlébite du membre inferieur droit sur terrain de grossesse et de syndrome Klippel Trenaunay. Une numération de la formule sanguine a montré une anémie 9,3 g/dl normochrome microcytaire avec leucocyte normal, une CRP était à 39 mg/L. Une glycémie, un bilan rénal, hépatique, les plaquettes et les TP-TCA étaient normal. Les D-Dimères élevés à 8335,36 ng/ml. Une échographie doppler artérielle et veineuse des membres inférieurs a mis en évidence une insuffisance veineuse et une démodulation du flux artérielle. La radiographie a montré une asymétrie osseuse sans atteinte pathologique des os du membre inferieur ni objectivé un épaississement de tissus mous. Une échographie doppler abdominale pelvienne a été réalisée afin de rechercher des complications telle que le syndrome de Cockett ou May-Thurner qui n’a pas été retrouvé. Elle a reçu comme traitement une antibiothérapie de couverture de l’Amoxi-Acide Clavulanique 3g/jour, un veinotonique de la Flavonoique 1g une gel/jour, un anti agrégat plaquettaire à faible dose de l’Aspirine à 100mg/jour jusqu’à deux semaine avant l’accouchement, un antalgique du Paracétamol 3g/jour. Un bas de contention du membre inferieur classe 4 et un gel à l’Hisdrosmine lui a été prescrit. A 3 mois de suivi nous avons observé une régression du lymphoedeme, de la chaleur locale et de la douleur. Son suivi dermatologique, cardiologique jusqu’à l’accouchement c’est fait de façon régulier afin de prévenir les complications liées à la grossesse et à sa pathologie congénitale. La patiente a accouché par voie basse sans complications sauf une déchirure périnéale du deuxième degré qui a entrainé une hémorragie contrôlée par la suture. L’enfant pesait 3,25 kilogramme sans anomalies cutanéo-muqueux et osseuse.

	Figure 1: Lymphœdème unilatéral du membre inferieure droit surmonté de macule angiomatose [Unilateral lymphedema of the right lower limb with angiomatous macules].
	Figure 2: Paquet variqueux angiomateux et hyperpigmenté [Varicose, angiomatous, and hyperpigmented bundle].
	Figure 3: Nodule hyperpigmenté angiomateux de la cuisse et la jambe [Angiomatous hyperpigmented nodule on the thigh and leg].

DISCUSION

Le syndrome de Klippel Trenaunay est une malformation vasculaire congénitale rare, se caractérisant au moins par trois de ces atteintes suivantes: vasculaire (angiome plan, varices…), cutanée (Hypertrophie des tissus mous) et osseuse (Hypertrophie et asymétrie). Près de 1000 cas de SKT ont été rapporté dans le monde depuis sa première description en 1900 par Klippel et Trenaunay [1,4,5]. Des cas de SKT et de grossesse ont aussi été décrit dans la littérature avec parfois des complications hémorragiques à l’accouchement [6,7].

Son diagnostic est clinique se manifestant unilatéralement sur le plan vasculaire par un ou plusieurs placards angiomateux localisés préférentiellement au membre inferieur dans 70% des cas touchant le pied, la jambe et la cuisse; surmonté de paquet variqueux et parfois nodulaire hyperpigmenté chez les phototypes foncés. Le membre est gros lymphoedemateux du a une hypertrophie des tissus mous. L’atteinte osseuse est particulière marquée par une asymétrie des deux membres [1,8–10]. Ces symptômes évoluent progressivement dès la naissance. Le diagnostic génétique est fait par la présence de la mutation PIK3CA et est utile dans la prise en charge ciblée [11,12].

Dans la plupart des cas les patient consultent pour une douleur du membre et ou se présentent avec des complications du SKT. Les complications infectieuses sont la dermohypodermite bactérienne non nécrosante et la fasciite nécrosante; des complications vasculaires sont les ulcères de jambe, la thrombophlébite et l’embolie pulmonaire. Aussi des anomalies de la coagulation sanguine devant la fréquence élevée d’hémorragie surtout chez les femmes enceintes sont à craindre. Des explorations paracliniques infectieux, inflammatoire, et de l’hémostase sont nécessaire devant le tableau clinique du patient. Une échographie doppler veineuses et artérielles des membres inférieurs à la recherche d’une malformation artérielle et ou veineuse, une thrombophlébite, ou une insuffisance veineuse et ou artérielle sont nécessaires. [5]. Chez notre patiente nous avons retrouvé une insuffisance veineuse et une démodulation du flux artérielle. Une douleur pelvienne liée à la grossesse peut révéler un syndrome de Cockett ou May-Thurner provoqué par une compression abdominale et pelvienne qui doit etre recherché à l’échographie doppler. Ce syndrome se manifeste par la compression de la veine iliaque commune gauche entre l’artère iliaque commune droite et le corps de la 5ème vertèbre, chargée de faire remonter le sang vers le cœur à la fois des jambes et des organes pelviens [13,14]. Des cas d’accident vasculaire cérébral ischémique chez des patients atteint de SKT ont été rapporté dans la littérature [4]. L’atteinte osseuse du SKT peut etre apprécie par la radiographie standard. Elle peut mettre en évidence une hypertrophie d’un membre avec asymétrie de longueur, une scoliose secondaire, une syndactylie ou polydactylie, une luxation congénitale de la hanche. L’angio-IRM évalue l’anatomie du réseau artérielle, veineux superficiel ou profond et l’extension de l’atteinte [15].

La prise charge du SKT comprend aussi bien la réalisation des explorations paracliniques afin d’évaluer sa gravité et proposer un traitement médical ou chirurgical adapté. Chez notre patiente nous avons préféré l’Aspirine à dose anti agrégat plaquettaire à 100mg par jour jusqu’à deux semaine avant la date prévue de l’accouchement. Nous avons recommandé à la patiente et à son gynécologue de privilégier l’accouchement par voie basse qu’à la césarienne devant le risque d’hémorragie liée au SKT. Le traitement standard du SKT en cas de thrombophlébite repose classiquement sur les anticoagulant l’héparine à bas poids moléculaires (HBPM) et la contention veineuse avec des bas ou des bandes. Le traitement endovasculaire serait bénéfique aussi bien à la phase aiguë qu’à la phase séquellaire symptomatique en cas de sténose significative [14]. Une épiphysiodèse (pour contrôler l’asymétrie des membres si > 2 cm) ou une phlébectomie peut etre envisagé chirurgicalement [15]. Le traitement au laser peut être nécessaire pour les malformations vasculaires superficielles. L’Alpelisib, un inhibiteur de la voie de PI3K, est actuellement proposé dans le cadre d’essais cliniques ou en usage compassionnel, selon un protocole thérapeutique. Ce traitement améliore la qualité de vie des patients, réduit l’hypertrophie et les symptômes vasculaires et évite le besoin de chirurgie [16].

CONCLUSION

Le syndrome de Klippel Trenaunay est une malformation vasculaire bénigne congénitale rare. Son diagnostic est clinique et ou génétique par la mise en évidence de la mutation PIK3CA. Sa prise en charge est multidisciplinaire axée sur les complications thrombotiques, hémorragiques et infectieuses d’où l’intérêt de réaliser des examens d’imageries et de biologie adéquats. L’Alpelisib, un inhibiteur de la voie de PI3K est le traitement proposé actuellement dans la littérature afin d’éviter toute chirurgie.

REMERCIEMENT

Nos remerciements vont à l’endroit de l’équipe de dermatologie du centre hospitalier universitaire de Libreville et du département de médecine et spécialités médicales de l’université des sciences de la santé.

REFERENCE

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