Letter to the Editor

Syndrome de Rothmund Thomson familial

[The Rothmund Thomson syndrome: about 2 cases]

Abdellah Dah Cherif, Younes Barbach, Mohammed Chouche, Sara Elloudi, Hanane Baybay, Fatima Zahra Mernissi

Department of Dermatology, University Hospital Hassan II, Fez, Morocco

Corresponding author: Dr. Abdellah Dah Cherif, E-mail: abdellahdahcherif@gmail.com

Submission: 25.05.2019; Acceptance: 01.06.2019

DOI: 10.7241/ourd.2019e.23

Cite this article: Dah Cherif A, Barbach Y, Chouche M, Elloudi S, Baybay H, Mernissi FZ. Syndrome de Rothmund Thomson familial [The Rothmund Thomson syndrome: about 2 cases]. Our Dermatol Online. 2019;10(e):e23.1-e23.3.

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Sir,

Le syndrome de Rothmund Thomson est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive. Il est caractérisé par des lésions cutanées à type de poïkilodermie associée à un retard de croissance pré et postnatal, des cheveux épars, une cataracte précoce, des anomalies squelettiques, des anomalies de l’axe radial, un vieillissement précoce et une prédisposition à certains cancers [1]. Nous rapportons ce syndrome dans 2 cas chez une même famille.

Il s’ agit d’un enfant de 7 ans, issue d’un mariage consanguin du deuxième degré, antécédent de trouble de la marche depuis l’enfance, admise pour une ulcération au niveau du tendon d’ Achille droit. L’examen dermatologique montrait la présence faciès dysmorphique, vieillissement précoce, anomalies squelettiques (Fig. 1), des placards hypopigmentés, atrophiques avec des télangiectasies au centre, à limite nette depuis la cheville, prenant les 2 pieds, parsemé par quelques érosions, une ulcération au niveau du tendon d’achile droit, légers érythèmes au niveau des mains (Fig. 2), avec un bilan radiologique normal.

Figure 1: Faciès dysmorphique, vieillissement précoce, anomalies squelettiques.
Figure 2: Des placards hypopigmentés, atrophiques avec des télangiectasies au centre, à limite nette depuis la cheville, prenant les 2 pieds, parsemé par quelques érosions, une ulcération au niveau du tendon d’achile droit, légers érythèmes au niveau des mains.

 

Le diagnostic du syndrome de Rothmund Thomson a été retenu devant la poïkilodermie des 2 pieds avec faciès dysmorphique, le retard staturo-ponderal et avec la même symptomatologie chez le frère.

Chez le frère les mêmes signes dermatologiques avec déviation de l’ axe radiale.

Un examen ophtalmologique a objectivé la présence d’un œdème papillaire stade I.

Une TDM cérébrale avait suspecté une agénésie du corps calleux avec atrophie cérébrale.

Le syndrome de Rothmund Thomson a été décrit depuis 1868. C’est une maladie génétique hétérogène rare dont la prévalence est inconnue. Environ 300 cas ont été rapportés dans la littérature. Il existe deux types, le type II (2/3 de cas) est dû à une mutation du gène de l’hélicase RECQL4 alors que le type I est d’origine inconnue [2]. Dans les deux formes, le retard staturo-pondéral peut être soit idiopathique, soit en rapport avec un déficit en GH [1]. Le diagnostic est orienté par la clinique et confirmé par l’étude moléculaire. Le risque évolutif dans le type II est dominé par la survenue des ostéosarcomes et des cancers cutanés [3]. Dans notre cas, il existe les signes dermatologiques avec déformations osseuses avec retard staturo-pondéral chez les 2 enfants sans ostéosarcomes ni cancers cutanées.

Notre cas est probablement de type II d’où l’intérêt d’une surveillance radiologique régulière pour détecter des ostéosarcomes infra-cliniques.

Consent

The examination of the patient was conducted according to the Declaration of Helsinki principles.

REFERENCES

1. Molina M, Santolaya J, Delgado A, Garrote M, Martínez M, Indiano J, et al. Syndrome de Rothmund-Thomson et ostéosarcome. Arch Péd. 1995;2:865–70.

2. Ichikawa K, Noda T, Furuichi Y. [Preparation of the gene targeted knockout mice for Rothmund-Thomson syndrome caused by the mutation of DNA helicases]. Folia Pharmacol Jap. 2002;119:219-26.

3. Hicks MJ, Roth JR, Kozinetz CA, Wang LL. Clinicopathologic features of osteosarcoma in patients with Rothmund-Thomson syndrome. JCO. 2007;25:370-5.

Notes

Source of Support: Nil

Conflict of Interest: None declared.

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