INTRODUCTION

La neurofibromatose type 1 ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie autosomique dominant caractérisée par une mutation génétique dans la région péricentromérique du chromosome 17 dont environ 50 % surviennent de novo [1]. L’affection est généralement diagnostiquée dans la petite enfance par la présence de taches café-au-lait (observées chez 99 % des patients) et se caractérise par la survenue plus tard de neurofibromes qui sont des tumeurs cutanées ou sous cutanées associant des cellules de Schwann, des cellules périneuriales et de fibroblastes [2,3].

La transformation maligne des neurofiromes a été rapportée dans la littérature [4,5], et 10% des neurofibromes plexiformes peuvent se transforment en sarcomes très invasifs avec des métastases osseuse et cérébrale [4]. Nous rapportons le premier cas de dégénérescence sarcomateuse d’un neurofibrome plexiforme avec des métastases multiviscérales chez une patiente togolaise atteinte d’une neurofibromateuse de type 1.

OBSERVATION

Une patiente âgée de 33 ans a été admise en janvier 2023 dans le service de médecine interne du centre hospitalier universitaire campus pour une asthénie et des douleurs abdominales diffuses évoluant depuis 3 jours non calmées par des antalgiques habituelles et associées à des vomissements alimentaires. Elle signalait également une douleur à la cheville gauche de survenue brutale quelques jours plutôt. Il n’y avait pas d’histoire familiale de cancers, et il n’y avait pas de notion de consanguinité. Sa date de dernières règles remontait à 10 jours plutôt.

L’examen général notait une pâleur conjonctivale et un amaigrissement (plus de 5 kg en 1 mois). A l’examen physique notait la présence de taches café au lait multiples (supérieur à 10), des tumeurs de consistance molle et de taille variable, disséminées sur le corps (Fig. 1). On notait également une plus grosse tumeur (d’environ 9cmx6 cm), siégeant à la face interne de la cheville gauche (Fig. 2), fixe, de consistance ferme, et douloureuse à la palpation. L’abdomen était augmenté de volume, sensible, sans défense ni contracture. L’examen des aires ganglionnaires était normal. Sur le plan paraclinique, l’hémogramme avait noté une anémie microcytaire hypochrome avec un taux d’hémoglobine à 7,4g/dl (VGM= 75,7fl et CCMH = 31,6%). Le bilan rénal et hépatique était normal. La sérologie VIH était négative. L’examen anatomopathologique de la biopsie-exérèse de la grosse lésion objectivait une prolifération d’amas de cellules indifférenciées de petites tailles arrondies au cytoplasme réduit et aux noyaux hyperchomatiques avec des anisocaryoses nette et de très nombreuses figures mitotique atypique. Il y avait aussi quelques emboles vasculaires. Nous avons donc conclu à une dégénérescence maligne de ce neurofibrome plexiforme La radiographie standard de la cheville gauche notait une ostéocondensation focale cortico-médulaire du tiers distal de la diaphyse de la fabula associée à une opacité de tonalité hydrique postéro-médiale de la cheville. L’échographie et la tomodensitométrie abdomino-pelvienne montraient une formation hypodense hétérogène polylobé aux contours nets de siège sus rénal droit; une volumineuse formation abdomino-pelvienne hétérogène associée à un épanchement liquidien intrapéritonéal et des nodules mésentériques; des nodules hypodenses pancréatiques (céphalique et corporéal) sans dilatation du canal pancréatique principal et du choléodoque. Le foie, le rein, la rate était normaux; l’utérus vide non gravidique de taille et d’échostructure normales.

	Figure 1: Multiple lésion tumorales molles associées à des tâches café au lait. [Multiple soft tumor lesions associated with café-au-lait spots].
	Figure 2: Tumeur royale. [Royal tumor].

Pour des raisons techniques, l’immunohistochimie n’a pas été réalisée.

L’évolution a été marquée par le décès de la patiente trois semaines après son hospitalisation dans un tableau de détresse respiratoire.

DISCUSSION

A notre connaissance il s’agit du premier cas de dégénérescence carcinomateuse de neurofibromatose au Togo. Plusieurs particularités sont à noter dans notre cas: la précocité de survenu de la dégénérescence carcinomateuse de la neurofibromatose à l’âge de 33 ans; l’extension métastatique rapide des lésions avant même le diagnostic et le décès rapide de la patiente. Bien que la neurofibromatose type I soit une affection bénigne, des cas de dégénérescence carcinomateuse de neurofibrome ont été rapporté chez des sujets relativement jeunes. Bourhafour M et al [5] avaient rapportés deux cas de transformation sarcomateuse de neurofibromatose chez des patients âgé respectivement de 26 et 35 ans. Aussi, Guccion et al avait rapporté un âge moyen de survenue de 32 ans [6]. Les sarcomes du tissu mou semblent survenir à un âge précoce: 26 à 36 ans selon les différents cas rapportés [5,7,8]. Bien que l’immunohistochime de la pièce biopsique n’ait pas été réalisée dans notre cas pour déterminer le type exact du carcinome, la précocité de dégénérescence rapportée par les différents auteurs était également présente dans notre cas.

Contrairement aux cas rapportés par Bouhafour et al [5] ou les patients porteurs de neurofibromatose type I étaient suivi depuis l’enfance, chez notre patiente, le diagnostic de neurofibromatose n’était fait qu’au moment de la découverte de son carcinome.

Ce retard de diagnostic et l’absence de suivi de notre patiente peuvent expliquer les métastases découvertes au moment du diagnostic. En effet, la patiente présentait des métastases pancréatique, péritonéale, pulmonaire. La neurofibromatose type I est une affection de diagnostic facile posé pendant l’enfance avec la présence des taches café au lait ou dans la deuxième décennie de la vie avec l’apparition des neurofibromes [9]. Seule la modification brutale de la tumeur royale permettra de suspecter une dégénérescence et permettre une prise en charge précoce. Dans notre cas comme dans ceux de Bourhafour et al [5], il s’agissait d’une modification de taille et de l’aspect des neurofibromes.

Le type de tumeur peut également expliquer l’extension métastatique rapide. En effet, moins d’un patient sur dix, atteint d’un sarcome du tissu mou bénéficie d’une prise en charge [10].

La présence des métastases notamment pulmonaires au moment du diagnostic a conduit rapidement au décès de la patiente sans aucun traitement n’ait été initié. Il existe très peu de donné sur la survie des patients ayant présenté une dégénérescence carcinomateuse au cours de neurofibromatose. Dans les cas de Bourhafour [5], les patients ont été mis sous chimiothérapie.

Les métastases pulmonaires sont rapportées chez 10 et 40 % des patients atteints de sarcomes du tissu mou de la tête et du cou [11].

CONCLUSION

Bien que d’allure bénigne posant essentiellement un problème esthétique, les neurofibromes plexiformes au cours de la neurofibromatose doivent faire l’objet de surveillance et toute modification de taille ou d’aspect doit faire évoquer une dégénérescence maligne jusqu’à preuve de contraire.

RÉFÉRENCES

Notes

Conflict of Interest: The authors have no conflict of interest to declare.